Pazartesi - Cumartesi09:00-18:00Tel:0530 915 72 80

Tüm Ekzom WES Testi

Tüm Ekzom WES Testi

DNA Dizileme (sekanslama) işlemi, bireyin DNA kodunu oluşturan nükleotid olarak adlandırılan yapı taşlarının incelendiği yönteme verilen isimdir. Genlerimiz bu nükleotidlerin diziliminden oluşmaktadır ve bu barındırdığımız bütün genetik kod genom olarak adlandırılır. Genomumuz içerisinde proteinlerin oluşmasını sağlayan DNA dizileri ekzom olarak isimlendirilir. Doğru bir genetik teşhise zamanında ulaşılması, uygun hastalık yönetimine olanak tanır ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Tüm ekzom dizilemesi (WES), çok çeşitli genetik hastalıklarda hastalığa neden olan değişiklikleri tanımlamak için sağlam ve en kapsamlı genetik testlerden biridir.

WES’de, insan genomunun tüm genlerinin (~ 20,000) protein kodlama bölgeleri, yani ekzomlar, yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak dizilenir. Ekzom tüm genomun sadece% 1’ini oluştururken, hastalığa neden olan mutasyonların% 85’i burada bulunur. Gerçektende WES sadece yeni hastalık genlerinin tanımlanmasında başarılı olmamıştır, aynı zamanda çeşitli tıbbi uzmanlıklarda genetik bozuklukların moleküler temelini tanımlamak için klinik ortamda da güçlü bir yöntemdir.

WES’nin tanısal verimi, bazı geleneksel gen tanı yöntemlerinden daha yüksektir. Kesin bir tanı, tipik olarak tıbbi uzmanlığa bağlı olarak, vakaların % 20-60’ında, en yüksek tanı oranlarına sahip ciddi, erken başlangıçlı bozukluklar ile birlikte elde edilir. (The Deciphering Developmental Disorders Study 2014 Nature; Farwell et al. 2015 Genetics in Medicine; Stark et al. 2016 Genetics in Medicine)

Ekzom dizilemesi popülasyon genetiği, genetik hastalık ve kanser çalışmaları da dahil olmak üzere geniş bir uygulama yelpazesinde kodlama varyantlarını etkin bir şekilde incelenmesini sağlar. Tüm ekzom dizileme (WES), hastalığın altta yatan genetik nedenini tanımlamak için çeşitli endikasyonlar dahilinde, klinik teşhiste giderek daha fazla kullanılmaktadır. Her ne kadar az sayıda genle ilişkili belirli bir bozukluktan şüphelenildiğinde, tek gen testi ve gen panelleri sıklıkla kullanılsada, WES, özellikle nörolojik tanılar gibi genetik olarak heterojen olan bozukluklar için teşhis değerlendirmesinde büyük rol oynamaktadır.  Multiple konjenital anomaliler, otizm, epilepsi, beyin malformasyonları, konjenital kalp hastalığı ve nörogelişimsel yetersizliği olan hastalarda WES tanı yöntemi olarak kullanılmış ve bu hastalıklara yönelik yeni gen ve mutasyon ilişkileri tanımlanmıştır. WES bilinen tüm hastalıklara neden olan genleri analiz etmede kapsamlı ve tarafsız olduğu için avantajlıdır.

Özellikle nadir görülen hastalıkların tanısında ekzom sekanslama vazgeçilmez bir yöntemdir. Merkezimizde ekzom sekanslama sonuçları, 1 ay içerisinde, hastanın klinik verileri doğrultusunda özelleşmiş biyoinformatik programlar ile analiz edilerek epikriz şeklinde verilmektedir.

Elde edilen bu veriler hastamızın klinik verileri ile birlikte değerlendirilip raporlandırılmaktadır. Ayrıca belirli bir kliniği olmayan ama genlerinin incelenmesini isteyen hastalarımızın da analizi yapılarak, mevcut risk faktörleri değerlendirilip ayrıntılı genetik danışma eşliğinde hastalara sunulmaktadır

WES’den En Çok Kimler Yararlanıyor?

WES testi için en uygun bireyler;

  • Çoklu diferansiyel tanıları olan karmaşık, spesifik olmayan bir genetik bozukluk
  • Genetik olarak heterojen bir bozukluk
  • Belirli bir genetik testin mevcut olmadığı şüpheli bir genetik bozukluk
  • Sonuç alınamamış önceki genetik testler.

Genetik Sekans Cihazımız Hakkında Detaylı Bilgi

Genetik-Sekans-Cihazı

 

Laboratuvarımızda kullanılan MGISEQ-2000 (DNBSEQ-G400) yeni nesil genetik sekans cihazı, yeni geliştirilen ve çığır açan patentli “DNA Nanoball” çalışma prensibi sayesinde diğer yeni nesil sekans cihazlarından çok daha az oranda “yanlış pozitiflik” oranı ile öne çıkmaktadır.

Ayrıca emsallerinden çok daha yüksek kapasiteye sahip olması yanında (Max 3600M okuma; 1440 Gb veri çıktısı) bu kapasitesinin bölümlendirilebilir oluşu da (2 ayrı chip okuyabilme ve her chipte 4 ayrı yol bulunması) kullanım ve maliyet avantajı getirmektedir. Ayrıca MGISEQ-2000 (DNBSEQ-G400) yeni nesil genetik sekans cihazı tam kapasite ile çalışması durumunda bile sonuçları 48 saatten daha kısa sürede verebilme kapasitesine de sahiptir.

MGISEQ-2000 (DNBSEQ-G400) yeni nesil genetik sekans cihazı ile çok daha fazla sayıda hastaya çok daha kısa sürede çok daha doğru genetik test sonuçları verilebilmektedir.

WES Testi Yaptırırken Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar

WES testi sadece bir laboratuvar testi olarak değerlendirilmemelidir. Her sağlıklı insanda bile WES testi sonucunda genomda yaklaşık 50.000 değişim görülebilmektedir. Bu nedenle test için önemli olan nokta, hastanın kliniği ile bu verilerin değerlendirilmesidir. Bu nedenle değerlendirmeyi yapan kişilerin mutlaka alanında uzman olması gerekmekte, elde edilen verilerin de klinik bulgular ile birlikte analiz edilip raporlandırılmalıdır.

Testi mutlaka genetik tanı merkezi ruhsatı olan yerlerde yaptırmalısınız.

  • Ocak 2020 tarihinde Resmi Gazetede yayınlanarak yürürlüğe giren 31004 sayılı “GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZLERİ YÖNETMELİĞİ” çerçevesinde, Numunelerin Taşınması başlıklı Madde 25/2 de: Yurt dışına tetkik amaçlı numune gönderme yetkisi sadece ruhsatlı merkeze aittir., şeklinde açıkça ifade edildiği üzere, bu testi yurt dışına gönderen yerlerin mutlaka genetik tanı merkezi ruhsatına sahip olmaları gerekmektedir. WES testi laboratuvarımızda çalışılmakta olup, test yurt dışına gönderilmemektedir.
  • WES testi sonucunun mutlaka genetik danışma eşliğinde verilmesi gerekmektedir. Çünkü bu sonuç sadece hastalığa ait değişimleri göstermez, aynı zamanda hastalığın ve değişimin nasıl kalıtıldığına ait bilgilerde vermektedir. Bu nedenle genetik uzmanı tarafından verilecek danışma ile saptanan değişimlerin kalıtımının nasıl olduğu, ailede diğer bireylerde ve sonraki kuşaklarda risk olup olmadığı bilgilerinin de bu danışma sırasında açık ve anlaşılır bir şekilde hastaya verilmelidir.
  • Her WES testi aynı kalitede sonuçlar vermemektedir. Bu test yapılırken belli cihazlar ve kitler kullanılarak yapılmaktadır. Burada ancak uzmanların değerlendirebileceği kalite skorları mevcuttur. Bunlar testin okuma derinliği ve kapsamı gibi basit şekilde ifade edilebilir. Burada uluslararası kabul edilmiş standartlarda en az 100 okuma ve yüzde 99 luk kapsama kaliteli bir WES i belirtmektedir. Bu konular teknik bir detay olduğu için maalesef hastalar bunları sorgulamakta ama bu kalite skorlarıda sonucu etkilemektedir.
  • Tanı merkezimiz Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış, ISO 15189 kalite akteditasyonuna sahiptir.


0530 915 72 80

Gentarama.com Sitesi nextgenetic tarafından işletilmektedir.



Testler hakkında daha detaylı bilgi almak ve fiyat bilgisi için bizi arayabilirsiniz.

Bizi Arayabilirsiniz!