Pazartesi - Cumartesi09:00-18:00Tel:0530 915 72 80

Genetik Taşıyıcılık Testi

Globally incubate standards compliant channels before scalable benefits. Quickly disseminate superior deliverables whereas web-enabled applications.

Genetik Taşıyıcılık Testi

Genetik Taşıyıcılık Tarama Testi Nedir?

Taşıyıcı tarama, sağlıklı bir kişinin resesif (çekinik) genetik hastalık taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için kullanılan genetik bir testtir. Bireyin üreme riski ve genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı hakkında ömür boyu bilgi sağlar. Taşıyıcı durumlarını bilmek, gebeliklerini planlarken çiftlere daha fazla seçenek sunar.

Resesif Genetik Hastalık Nedir?

Resesif bir genetik hastalık, bir çiftin her iki geninde (anneden miras kalan, diğerinden babadan miras kalan bir gen) rahatsız edici bir değişiklik (mutasyon) olduğunda ortaya çıkar. Çoğu insan bilmeden bir mutasyonun taşıyıcıları olabilir. Taşıyıcılar tipik olarak sağlıklıdır ve yaşamları boyunca hastalığı geliştirme riski yoktur. Bununla birlikte, her taşıyıcı, genin anormal kopyasını bir sonraki nesle geçirme riski taşır ve taşıyıcı bir çiftin çocuğu, genetik bir bozuklukla doğabilir.

Çoğu insan, bilmeden hastalığa neden olan bir değişimin taşıyıcıları olabilir. Her iki tarafın da taşıyıcı olması durumunda, resesif genetik hastalığı olan etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski % 25 ve çocuğun ebeveynleri gibi bir taşıyıcı olma olasılığı % 50′ dir.

Genetik Taşıyıcı

Bu Testin Faydaları Nelerdir?

Genetik Taşıyıcılık tarama, ebeveynlerin genlerini analiz ederek gelecekteki çocuklara yönelik genetik riski öngörerek sağlıklı aile planlamasına yardımcı olacak bir testtir.

Bu test özellikle yurt dışında evlilik öncesi ve sonrası gebelik planlayan çiftlere önerilmektedir. Özellikle Amerikan Kadın Doğum Kolleji (The American College of Obstetricians and Gynecology) bu testin faydalarına yönelik bildiri yayınlamıştır. (Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e35–40)

Genetik Taşıyıcı Testi İle Çiftler Şunları Yapabilir

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) ile gebeliğin planlaması
Gebelikte doğum öncesi tanı koyulması
Doğum için merkezin planlanmasına karar verilmesi
Taşıyıcılık saptanan çiftlerin hamileliğe devam kararında, ailenin kendisini hazırlama şansı verir.
Genetik Taşıyıcı Tarama Testinde Bakılan Hastalıklar

Genetik Taşıyıcı Tarama Testinde Bakılan Hastalıklar

GENHASTALIKKALITIM
AAASAchalasia-addisonianism-alacrima sendromu (Triple A)OR
ABCB11Progresif ailesel intrahepatik kolestaz, tip IIOR
ABCC6Psödoksantoma elastikumOR
ABCC8Ailesel hiperinsulinemik hipoglisemi tip 1OR
ABCD1Adrenolökodistrofi (X'e bağlı)XL
ACADMOrta zincirli Açil-CoA dehidrogenaz eksikliğiOR
ACADSKısa zincirli Açil-CoA dehidrogenaz eksikliğiOR
ACADSB2-Metilbütiril-CoA dehidrogenaz eksikliğiOR
ACADVLÇok uzun zincirli Açil-CoA dehidrogenaz eksikliğiOR
ACAT1Beta-ketotiyolaz eksikliği (Alfa-metilasetoasetik asidüri)OR
ACOX1Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğiOR
ADA
ADA eksikliği nedeniyle ciddi kombine immün yetmezlikOR
ADAMTS2Ehlers Danlos sendromu, tip VIICOR
ADARAicardi-Goutieres sendromu 6OR
ADGRG1
Bilateral frontoparietal polimikrogriOR
AGAAspartilglikozaminüriOR
AGLGlikojen depo hastalığı, tip III (a & b)OR
AGPSRizomelik kondrodisplazi punctata, tip IIIOR
AGXTPrimer hiperoksalaüri, tip IOR
AIREPoliglandüler otoimmün sendromu, tip I (Tersine çevrilebilir metafizeal displazi olan veya olmayan otoimmün poliendokrinopati sendromu tip I)OR
ALDH3A2Sjögren-Larsson sendromuOR
ALDH7A1Piridoksin bağımlı epilepsiOR
ALDOBKalıtsal fruktoz intoleransıOR
ALG6Konjenital glikozilasyon bozukluğu, tip IcOR
ALPLHipofosfatazi, otozomal resesifOR
AMTGlisin ensefalopatisi, AMT ile ilişkiliOR
AP1S1MEDNIK sendromuOR
AP3B1
Hermansky-Pudlak sendromu, tip 2OR
ARAndrogen duyarsızlığı sendromuXL
ARSA
Metakromatik lökodistrofiOR
ARSBMukopolisakkaridoz, tip VIOR
ASL
Argininosüksinik asidüriOR
ASNSAsparajin Sentaz eksikliğiOR
ASPACanavan hastalığıOR
ASS1Sitrüllinemi, tip IOR
ATMAtaksi-telenjiektaziOR
ATP13A2
Kufor-Rakeb sendromu (KRS);_x000D_
Otozomal resesif spastik parapleji-78 (SPG78)
OR
ATP6V1B1 Renal tübüler asidoz ve sağırlık, ATP6V1B1 ile ilgiliOR
ATP7BWilson hastalığıOR
BBS1Bardet-Biedl sendromu 1OR
BBS2Bardet-Biedl sendromu 2OR
BBS4Bardet-Biedl sendromu 4OR
BBS7Bardet-Biedl sendromu 7OR
BBS9Bardet-Biedl sendromu 9OR
BBS10Bardet-Biedl sendromu 10OR
BBS12Bardet-Biedl sendromu 12OR
BCHEPsödokolinesteraz eksikliğiOR
BCKDHAAkçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip IaOR
BCKDHBAkçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip IbOR
BCS1LGRACILE sendromu;
Bjornstad sendromu;
Leigh sendromu;
Mitokondriyal kompleks III eksikliği, nükleer tip 1
OR
BLMBloom sendromuOR
BSNDBartter sendromu, tip IVOR
BTDBiyotinidaz eksikliğiOR
CANT1Desbuquois displazi, tip I; Epifizeal displazi, çoklu, 7OR
CAPN3Limble-Gridle Musküer Distrofi, tip 2AOR
CBSHomosistinüri, CBS'ye bağlıOR
CDH23
Usher sendromu, tip ID Sağırlık, otozomal resesif 12OR
CEP290
Leber konjenital amaurosis 10; Joubert sendromu 5;
Meckel sendromu 4;
Senior Loken sendromu 6
OR
CERKLRetinitis pigmentosa 26OR
CFTRKistik fibroz;
Konjenital bilateral vaz deferens yokluğu
OR
CHATKonjenital miyastenik sendrom 6OR
CHMKoroideremiOR
CHRNEKonjenital myastenik sendrom 4A; Konjenital myastenik sendrom 4B; Konjenital myastenik sendrom 4COR
CLN3Nöronal seroid lipofuksinozis, CLN3 ile ilişkiliOR
CLN5Nöronal seroid lipofuksinozis, CLN5 ile ilişkiliOR
CLN6Nöronal seroid lipofuksinozis, CLN6 ile ilişkiliOR
CLNBNöronal seroid lipofuksinozis, CLN8 ile ilişkili; Northern epilepsiOR
CLRN1Usher sendromu, tip IIIAOR
CNGA3Akromatopsi 2, CNGA3 ile ilgiliOR
CNGB3
Akromatopsi 3, CNGB3 ile ilgiliOR
COL4A3Alport sendromuOR
COL4A5Alport sendromu, X'e bağlıXL
COL7A1Distrofik epidermolizis bullosa, otozomal resesifOR
COLQ
Konjenital miyastenik sendrom 5OR
CPT1AKarnitin palmitoiltransferaz IA eksikliğiOR
CPT2Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliğiOR
CRB1Leber konjenital amaurosis 8;
Retinitis pigmentosa-12, otozomal resesif
OR
CTNS
Sistinoz, atipik nefropatik;_
Sistinoz, geç başlayan çocuk veya ergen nefropatik; Sistinoz, nefropatik;
Sistinoz, oküler nefropatik olmayan
OR
CTSDNöronal seroid lipofuksinozis 10OR
CTSFNöronal seroid lipofuksinozu 13OR
CTSKPycnodysostosisOR
CYP11B2Kortizon metil oksidaz tip II eksikliği; Kortizon metil oksidaz tip I eksikliğiOR
CYP17A117-alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplaziOR
CYP19A1Aromataz eksikliğiOR
CYP1B1Primer konjenital glokom 3AOR
CYP21A221-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplaziOR
CYP27A1Serebrotendinous ksantotozisOR
CYP27B1D vitamini bağımlı raşitizm, tip IOR
DBTAkçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip IIOR
DCLRE1COmen Sendromu, Ağır Kombine İmmünyetmezlik, Athabascan TipOR
DHCR7Smith-Lemli-Opitz sendromuOR
DHDDSRetinitis pigmentosa 59OR
DKC1Diskeratoz konjenita, X'e bağlıXL
DLDDihidrolipoamid dehidrojenaz eksikliğiOR
DMDDuchenne / Becker kas distrofisiXL
DNAH5Primer siliyer diskinezi tip 3, DNAH5 ile ilişkiliOR
DNAI1Primer siliyer diskinezi tip 1, DNAI1 ile ilişkiliOR
DNAI2Primer siliyer diskinezi tip 9, DNAI2 ile ilişkiliOR
DNAJC5Nöronal seroid lipofuksinozis tip 4OR
DOK7Fetal akinezi deformasyon sekansı, DOK7 ile ilişkili; Konjenital miyastenik sendromu, 10OR
DPYDDihidropirimidin dehidrojenaz eksikliğiOR
DYSFLimb-Gridle Musküler Distrofi, tip 2B; Ön tibial başlangıçlı Miyoshi miyopati ve distal miyopatiOR
EDAHipofidrotik ektodermal displazi, X'e bağlıXL
EDARHipohidrotik ektodermal displazi 10BOR
EMDEmery-Dreifuss kas distrofisiXL
ERCC2Xeroderma pigmentosumOR
ETFAGlutarik asidemi, Tip IIAOR
ETFBGlutarik asidemi, Tip IIBOR
ETFDHGlutarik asidemi, Tip IICOR
ETHE1Etilmalonik ensefalopatiOR
EXOSC3Pontocerebellar hipoplazi tip 1BOR
EYSRetinitis pigmentosa 25, EYS ile ilişkiliOR
F2HipoprotrombinemiOR
F5Faktör V eksikliğiOR
F8Hemofili AXL
F9Hemofili BXL
F11Faktör XI EksikliğiOR
FAHTirozinemi, tip IOR
FAM161ARetinitis pigmentosa 28OR
FANCAFanconi anemi, tamamlama grubu AOR
FANCCFanconi anemi, tamamlama grubu COR
FANCGFanconi Anemia, tamamlama grubu GOR
FHFumaraz eksikliğiOR
FKRPLimb-Gridle Musküler Distrofi, tip 2I; Müsküler distrofi-distroglikanopati (beyin ve göz anomalileri ile doğuştan), tip A, 5; Müsküler distrofi-distroglikanopati (konjenital veya zihinsel geriliği olmayan), B tipi, 5; Kas distrofisi-distroglikanopatisi (uzuv-kuşak), tip C, 5OR
FKTNMüsküler distrofi-distroglikanopati tip 4A (Walker-Warburg sendromu); Müsküler distrofi-distroglikanopati tip 4B; Müsküler distrofi-distroglikanopati tip 4C; Kardiyomiyopati, dilate, 1XOR
FMR1Fragile X sendromu; FMR1 ile ilişkili primer over yetmezliği; Fragile X ile ilişkili tremor / ataksi sendromuXL
G6PCGlikojen depo hastalığı, tip IAOR
G6PDGlukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği; G6PD eksikliğine bağlı hemolitik anemiXL
GAAGlikojen depo hastalığı, tip IIOR
GALCKrabbe hastalığıOR
GALK1Galaktokinaz eksikliğiOR
GALNT3Hiperfosfatemik tumoral kalsinoz, aileselOR
GALTGalaktozemiOR
GAMTGuanidinoasetat metiltransferaz eksikliğiOR
GBAGaucher hastalığıOR
GBE1Glikojen depo hastalığı, tip IVOR
GCDHGlutarik asidemi, tip IOR
GDF5Du Pan sendromu; Chondrodysplasia, Grebe tipi; Brakidaktil tip A1, C; Akromezomelik displazi, Hunter-Thompson tipiOR
GFPT1Konjenital myastenik sendrom 12OR
GJB1Charcot-Marie-Tooth hastalığı, GJB1 ile ilgiliXL
GJB2Sendromik olmayan işitme kaybı, GJB2 ile ilişkiliOR
GJB6Sendromik Olmayan İşitme Kaybı, GJB6 ile İlgiliOR
GLAFabry hastalığıXL
GLB1GM1-gangliosidozis; Mukopolisakkaridoz tip IVBOR
GLDCGlisin ensefalopatisi, GLDC ile ilişkiliOR
GNEInclusion body miyopatisi, tip IIOR
GNPATRhizomelic kondrodisplazi punctata, tip IIOR
GNPTABMukolipidozis, tip II alfa/beta; Mukolipidozis, tip III alfa/betaOR
GNPTGMukolipidozis III gamaOR
GNSMukopolisakkaridoz tip IIIDOR
GORABGeroderma osteodysplasticaOR
GRHPRPrimer hiperoksalüri, tip IIOR
GRNNöronal seroid lipofuksinozis tip 11OR
GUCY2DLeber konjenital amaurosis 1; Koroid distrofisi, santral areolar 1OR
HADHAilesel hiperinsulinemik hipoglisemi, ailesel 4; 3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliğiOR
HADHAUzun zincirli 3-Hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği; Üç fonksiyonlu protein eksikliğiOR
HAX1Şiddetli konjenital nötropeni 3, otozomal resesifOR
HBA1Alfa-talasemiOR
HBA2Alfa-talasemiOR
HBBBeta-talasemi ve diğer hemoglobinopatilerOR
HEPACAMSubkortikal Kistlerle Megalensefalik Lökoensefalopati, Tip 2A ve 2BOR
HEXATay-Sachs hastalığı; GM2-ganlgliosidosisOR
HEXBSandhoff hastalığıOR
HFEKalıtsal hemokromatoz tip 1, HFE ile ilişkiliOR
HFE2Kalıtsal hemokromatoz tip 2A, HFE2 ile ilişkiliOR
HGDAlkaptonüriOR
HGSNATMukopolisakkaridoz, tip IIICOR
HLCSHolokarboksilaz sentetaz eksikliğiOR
HMGCL3-hidroksi-3-metilglutaryil CoA liyaz eksikliğiOR
HOGA1Primer hiperoksalüri, tip IIIOR
HPRT1Lesch-Nyhan sendromu; HPRT ile ilgili gutXL
HPS1Hermansky-Pudlak sendromu, tip 1OR
HPS3Hermansky-Pudlak sendromu, tip 3OR
HPS4Hermansky-Pudlak sendromu, tip 4OR
HPS5Hermansky-Pudlak sendromu, tip 5OR
HPS6Hermansky-Pudlak sendromu, tip 6OR
HSD17B317-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği, tip IIIOR
HSD17B4D-bifonksiyonel protein eksikliği; Perrault sendromu 1OR
HSD3B23-Beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi, tip IIOR
IDSMukopolisakkaridoz, tip II (Hunter sendromu)XL
IDUAMukopolisakkaridoz, tip I (Hurler sendromu)OR
IKBKAPAilesel disotonomi (HSAN3)OR
IL2RGŞiddetli kombine immün yetmezlik, X'e bağlıXL
ISPDWalker-Warburg (Kas distrofisi-distroglikanopati (beyin ve göz anomalileri ile konjenital), tip A, 7; Kas distrofisi-distroglikanopati (uzuv-kuşak), tip C, 7OR
IVDIsovaleric asidemiOR
KCNJ11Ailesel hiperinsulinemik hipoglisemi tip 2, KCNJ11 ile ilgiliOR
KCTD7Nöronal seroid lipofuksinozis 14 (ilerleyici miyoklonik epilepsi tip 3)OR
L1CAML1 sendromu; MASA sendromu, CRASH sendromu,XL
LAMA3Herlitz junctional epidermolysis bullosa, LAMA3 ile ilişkili; Laringokonyokkutan sendromu; Epidermolysis bullosa, genelleştirilmiş atrofik benignOR
LAMB3Herlitz junctional epidermolysis bullosa; Herlitz olmayan birleşimsel epidermolizis bullosasıOR
LAMC2Herlitz junctional epidermolysis bullosa; Herlitz olmayan birleşimsel epidermolizis bullosasıOR
LARGE1Beyin ve göz anomalileri ile konjenital, tip 6A (Walker-Warburg), kas distrofisi-distroglikanopati; Müsküler distrofi-distroglikanopati (zihinsel geriliği ile konjenital), tip 6BOR
LCA5Leber konjenital amaurosis 5, LCA5 ile ilgiliOR
LHCGRLeydig hücre hipoplazisi; Luteinize edici hormon direnciOR
LIFRStuve-Wiedemann sendromuOR
LIPAKolesteril ester depo hastalığıOR
LIPHYünlü saç / hipotrikoz, otozomal resesifOR
LOXHD1Otozomal resesif sağırlık 77OR
LPLLipoprotein lipaz eksikliğiOR
LRPPRCCOX eksikliği olan Leigh sendromu (Fransız Kanada tipi)OR
LYSTChediak-Higashi sendromuOR
MAN2B1Alfa-mannosidoz tip I ve IIOR
MCCC13-Metilkrontonil-CoA karboksilaz 1 eksikliğiOR
MCCC23-Metilkrontonil-CoA karboksilaz 2 eksikliğiOR
MCOLN1Mukolipidozis tip IVOR
MED17Mikrosefali, postnatal ilerleyici, nöbet ve beyin atrofisi ile birlikteOR
MEFVAilesel Akdeniz ateşiOR
MFSD8Nöronal seroid-lipofuksinoz 7, MFSD8 ile ilişkili; Santral koni tutulumlu maküler distrofiOR
MKKSBardet-Biedl sendromu 6; McKusick-Kaufman sendromuOR
MKS1Bardet-Biedl sendromu 13; Joubert sendromu 28; Meckel sendromu 1OR
MLC1Subkortikal kistleri olan megalensefalik lökoensefalopati, tip IOR
MMAAMetilmalonik asidüri, cblA tipiOR
MMABMetilmalonik asidüri, cblB tipiOR
MMADHCMetilmalonik asidüri, cblD tipiOR
MPIKonjenital glikozilasyon bozukluğu, tip IBOR
MPLKonjenital amegakaryositik trombositopeniOR
MPV17Hepatocerebral mitokondriyal DNA tükenme sendromu 6, MPV17 ile ilgiliOR
MRE11AAtaksi-telanjiektazi benzeri bozukluk 1OR
MTHFRMTHFR eksikliğine bağlı homosistinüri, şiddetli; Nöral tüp folat duyarlılık defektleriOR
MTM1Myotubular miyopati, MTM1 ile ilişkiliXL
MTTPAbetalipoproteinemiOR
MUTMetilmalonik asidüri mut (0) tipi, MUT ile ilgiliOR
MYO7AUsher sendromu, IB tipi; Sağırlık, otozomal resesif 2OR
NAGLUMukopolisakkaridoz tip IIIB (Sanfilippo B)OR
NAGSN-asetillglutamat sentaz eksikliğiOR
NBNNijmegen kırılma sendromuOR
NDUFAF6Mitokondriyal kompleks 1 eksikliği, NDUFAF6 ile ilgiliOR
NEBNemaline miyopati 2OR
NPC1Niemann-pick hastalığı, tip C1OR
NPC2Niemann-pick hastalığı, tip C2OR
NPHS1Nefrotik sendromu, tip IOR
NPHS2Nefrotik sendromu, tip IIOR
NR2E3Gelişmiş S-koni sendromuOR
NTRK1Anhidrozisli ağrıya konjenital duyarsızlıkOR
OPA33-metilglütakonik asitüri, tip IIIOR
OTCOrnitin transkarbamilaz eksikliğiXL
PAHFenilalanin hidroksilaz eksikliğiOR
PCCAPropiyonik asidemi, PCCA ile ilgiliOR
PCCBPropiyonik asidemi, PCCB ile ilgiliOR
PCDH15Usher sendromu, IF tipi; Sağırlık, otozomal resesif 23OR
PDHA1Piruvat dehidrojenaz E1-alfa eksikliği, X'e BağlıXL
PDHBPiruvat dehidrojenaz E1-beta eksikliği, otozomal resesifOR
PEPDProlidase eksikliğiOR
PET100Mitokondriyal kompleks IV eksikliğiOR
PEX1Zellweger sendromu spektrumu, PEX1 ile ilgiliOR
PEX2Zellweger sendromu spektrumu, PEX2 ile ilgiliOR
PEX6Zellweger sendromu spektrumu, PEX6 ile ilgiliOR
PEX7Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type I; Peroxisome biogenez bozukluğu 9BOR
PEX10Zellweger sendromu spektrumu, PEX10 ile ilgiliOR
PEX12Zellweger sendromu spektrumu, PEX12 ile ilgiliOR
PEX26Zellweger sendromu spektrumu, PEX26 ile ilgiliOR
PFKMGlikojen depo hastalığı, tip VIIOR
PHGDH3-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği; Neu-Laxova sendrom 1OR
PKHD1Polikistik böbrek hastalığı, otozomal resesifOR
PMM2Konjenital glikozilasyon bozukluğu, tip IAOR
POLGMitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 4A (Alpers tipi); Mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 4B (MNGIE tipi); Mitokondriyal Resesif Ataksi Sendromu (SANDO ve SCAE dahil); Mitokondri delesyonları ile progresif dış oftalmopleji otozomal resesif tip 1OR
POMGNT1Müsküler distrofi-distroglikanopati (beyin ve göz anomalileri ile doğuştan), tip 3A; Müsküler distrofi-distroglikanopati (zihinsel geriliği ile doğuştan), tip 3B; Kas distrofisi-distroglikanopati (uzuv-kuşak), tip 3COR
POMT1Müsküler distrofi-distroglikanopati (beyin ve göz anomalileri ile doğuştan), tip A, 1; Müsküler distrofi-distroglikanopati (zihinsel geriliği ile konjenital), tip B, 1; Kas distrofisi-distroglikanopati (uzuv-kuşak), tip C, 1OR
POMT2Müsküler distrofi-distroglikanopati (beyin ve göz anomalileri ile doğuştan), tip A, 2; Müsküler distrofi-distroglikanopati (zihinsel geriliği ile konjenital), tip B, 2; Kas distrofisi-distroglikanopati (uzuv-kuşak), tip C, 2OR
PPT1Nöronal seroid lipofuksinozis 1, PPT1 ile ilişkiliOR
PRPS1Sanat Sendromu ; Charcot-Marie-Tooth hastalığı, PRPS1 ile ilgili; Gut, PRPS1 ile ilgiliXL
PSAPSAP-b eksikliğine bağlı metakromatik lökodistrofi; Atipik Gaucher hastalığı; Atipik Krabbe hastalığıOR
PUS1Mitokondriyal miyopati ve sideroblastik anemi 1OR
PYGLGlikojen depo hastalığı VIOR
PYGMGlikojen depo hastalığı, tip VOR
RAB23Carpenter sendromuOR
RAG1Şiddetli kombine immün yetmezlik, RAG1 ile ilişkili; Omenn sendromu; Granülomlarda kombine hücresel ve humoral immün defektlerOR
RAG2Omenn sendromu; Şiddetli kombine immün yetmezlik, Athabascan tipiOR
RAPSNKonjenital miyastenik sendrom 11, RAPSN ile ilgili; Fetal akinezi deformasyon dizisiOR
RARS2Pontocerebellar hipoplazi tip 6OR
RDH12Leber konjenital amaurosis 13OR
RNASEH2AAicardi-Goutieres sendromu 4OR
RNASEH2BAicardi-Goutieres sendromu 2OR
RNASEH2CAicardi-Goutieres sendromu 3, RNASEH2C ile ilgiliOR
RPE65Leber congenital amaurosis 2; Retinitis pigmentosa 20OR
RS1Juvenil retinoskizis, X'e bağlıXL
RTEL1Diskeratoz konjenita, otozomal resesif 5OR
SACSCharlevoix-Saguenay'ın spastik ataksisi, otozomal resesifOR
SAMD9Ailesel tümör kalsinozu, normofosfatemikOR
SAMHD1Aicardi-Goutieres sendromu 5OR
SBDSShwachman-Diamond sendromuOR
SEPSECSPontocerebellar hipoplazi 2DOR
SERPINA1Alfa-1 antitripsin eksikliğiOR
SGCAEkstremite kuşaklı kas distrofisi, tip 2BOR
SGCBBacak kası kas distrofisi, tip 2EOR
SGCGEkstremite kuşaklı kas distrofisi, tip 2COR
SGSHMukopolisakkaridoz tip IIIA (Sanfilippo A)OR
SLC12A3Gitelman sendromuOR
SLC12A6Periferik nöropatili korpus kallozumun agenezi (Andermann sendromu)OR
SLC17A5Salla hastalığı; İnfantil sialik asit depo bozukluğuOR
SLC22A5Birincil karnitin eksikliğiOR
SLC25A15Hiperitinemi-hiperalmonemi-homositrullinemi sendromu (Ornitin translok eksikliği)OR
SLC26A2Sülfat taşıyıcı ile ilgili osteokondrodisplazi; Achondrogenesis Ib; Atelosteogenesis II; Diastrofik displazi; Epifizeal displazi, çoklu, 4OR
SLC26A4Bekleyen sendromu; Sağırlık, otozomal resesif 4, genişlemiş vestibüler su kemeri ileOR
SLC35A3Artrogripoz, zihinsel gerilik ve nöbetlerOR
SLC37A4Glikojen depo hastalığı, tip 1b; Gycogen depo hastalığı tip 1cOR
SLC39A4Akrodermatit enteropatikaOR
SLC4A11Korneal distrofi ve algısal sağırlık sendromu; Otozomal resesif korneal distrofiOR
SLC6A8Kreatin taşıyıcı defekti, SLC6A8 ile ilişkili (Serebral kreatin eksikliği sendromu 1)XL
SMN1Spinal Muscular AtrofiOR
SMPD1Niemann-Pick hastalığı tip B Niemann-Pick hastalığı tip A; Niemann-Pick hastalığı B tipiOR
ST3GAL5Amish infantil epilepsi sendromuOR
STARKonjenital lipoid adrenal hiperplaziOR
STSX'e bağlı iktiyozXL
SUMF1Çoklu sülfataz eksikliğiOR
TATTirozinemi tip II (Richner-Hanhart sendromu)OR
TCIRG1Osteopetroz tip 1, infantil malignOR
TECPR2Kalıtsal spastik paraparezi, tip 49OR
TFR2Kalıtsal hemokromatoz tip 3, TFR2 ile ilişkiliOR
TGM1Lameller iktiyoz tip IOR
THSegawa sendromu (tirozin hidroksilaz eksikliği)OR
TMEM216Joubert sendromu 2; Meckel sendromu 2OR
TPP1Nöronal seroid lipofusinozu 2, TPP1 ile ilgili; Spinocerebellar ataksi tip 7OR
TREX1Aicardi-Goutieres sendromu tip 1, TREX1 ile ilişkiliOR
TRIM37Mulibrey nanismOR
TSEN2Pontocerebellar hipoplazi tip 2BOR
TSEN34Pontocerebellar hipoplazi tip 2COR
TSEN54Pontocerebellar hipoplazi tip 2A; pontocerebellar hipoplazi tip 4; Pontocerebellar hipoplazi tip 5OR
TTC8Bardet-Biedl sendromu 8; Retinitis pigmentosa 51OR
TTNÖlümcül kardiyomiyopatili erken başlangıçlı miyopati; Ekstremite-kemeri muskualr distrofisi 2J; Salih miyopatiOR
TTPAE vitamini eksikliği olan ataksiOR
UBR1Johanson-Blizzard sendromuOR
UGT1A1Crigler-Najjar sendromu, tip I; Crigler-Najjar sendromu, tip II; Hiperbilirubinemi, ailesel geçici yenidoğan Gilbert sendromuOR
USH1CUsher sendromu, tip IC; Sağırlık, otozomal resesif 18AOR
USH2AUsher sendromu, Tip 2A; Retinitis pigmentosa 39OR
VPS13AChoreoacanthocytosisOR
VPS53Pontocerebellar hipoplazi 2EOR
VRK1Pontocerebellar hipoplazisi, tip 1AOR
XPAXeroderma pigmentosum A grubuOR
XPCXeroderma pigmentosum grubu COR
ZFYVE26Spastik parapleji tip 15, ZFYVE26 ile ilgiliOR
Kopya numarası varyasyonuyla (CNV) değerlendirdiğimiz 34 gen şunları içerir:
ABCC6, ALDH3A2, COL4A5, CTNS, DBT, DMD, EDA, F8, FANCA, FKTN, GAA, GALC, GBE1, GJB6, GLDC, HBA1, HBA2, HBB,
HEXB, HPRT1, HPS3, HSD17B4, IDS, MCOLN1,NEB, OTC, PAH, PCCA, PCDH15, PDHA1, RAPSN, SGCB, STS, ve XPC.
OR = Otozomal resesif, XL = X-Bağlantılı resesif

0530 915 72 80

Gentarama.com Sitesi nextgenetic tarafından işletilmektedir.



Testler hakkında daha detaylı bilgi almak ve fiyat bilgisi için bizi arayabilirsiniz.

Bizi Arayabilirsiniz!